A deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase (G6PD)

A deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença genética ligada ao cromossomo X. Estima-se que, no Brasil, possa acometer até 7% da população. A G6PD é uma enzima que auxilia na produção de substâncias que protegem as células dos fatores oxidantes. A diminuição da atividade desta enzima nos hemácias aumenta a vulnerabilidade ao stress oxidativo causado por exposição a certos medicamentos, produtos naturais ou até mesmo infecções.

Apesar da grande maioria dos pacientes serem assintomáticos, esta deficiência enzimática pode manifestar-se como anemia hemolítica. O grau da anemia é variável conforme os níveis de deficiência enzimática.


O diagnóstico pode ser realizado durante a triagem neonatal, através do teste do pezinho ampliado. O sequenciamento do gene G6PD é indicado para confirmar a doença nos casos de dúvida em relação ao diagnóstico. O teste genético também é importante para identificar os casos de mutação na família e orientar o aconselhamento. O tratamento consiste em medidas que impeçam o uso de substâncias indutoras de hemólise. Transfusões sanguíneas raramente são necessárias.

É importante saber quais medicamentos podem ser utilizados e quais alimentos devem ser evitados.

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