A Síndrome de Down

A Síndrome de Down é cromossomopatia numérica mais comum, afetando 1 em cada 700 a 800 nascidos vivos. É causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou em parte das células de um indivíduo.

Pessoas com a Síndrome de Down apresentam graus diferentes de deficiência intelectual, bem como problemas médicos que vão desde malformações cardíacas, apneia obstrutiva do sono, doença celíaca até endocrinopatias, como disfunção da tireóide, diabetes, baixa estatura, infertilidade e propensão a obesidade. Clinicamente, elas apresentam hipotonia e dismorfias como fendas palpebrais oblíquas para cima, raiz nasal baixa, orelhas baixo implantadas, prega palmar única, entre outras.

Do ponto de vista genético, a trissomia do cromossomo 21 pode acontecer como trissomia livre, como consequência de uma translocação cromossômica envolvendo o cromossomo 21, ou como um mosaico. O diagnóstico da síndrome é clínico, mas o resultado do cariótipo pode explicar a etiologia da alteração cromossômica e orientar o aconselhamento genético com estabelecimento de risco para outros filhos do mesmo casal.

Protocolos de acompanhamento para esses pacientes já foram definidos. Pacientes com a Síndrome de Down devem ser acompanhados por equipe multiprofissional. Terapias de estimulação precoce e atendimentos com fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia são muito importantes. Além disso, várias especialidades médicas participam dessa rede de apoio como a genética, a cardiologia, a endocrinologia e a ortopedia.

Dra. Graziela Paronetto Machado Antonialli Médica Geneticista CRM-DF 19730 / RQE 11715

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