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Acidemia Glutárica tipo I (AG-I)

A Acidemia Glutárica tipo I (AG-I) é uma doença metabólica, genética rara de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência de uma enzima que atua no catabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano. A falta ou diminuição dessa enzima provoca elevadas concentrações de alguns ácidos orgânicos nos tecidos corporais, os quais são detectados na urina, no momento do diagnóstico. O teste do pezinho ampliado também pode detectar o aumento de uma acilcarnitina, como triagem da doença.

A AG-I, se não tratada, caracteriza-se clinicamente por crise encefalopática aguda, com consequente transtorno do movimento com distonia, tendo uma grande morbidade e mortalidade. Essa crise encefalopática pode ocorrer após um estresse metabólico desencadeado por uma intercorrência respiratória ou gastrointestinal, acompanhada de febre e desidratação; um período após jejum; uma cirurgia ou mesmo após vacinação, levando a um quadro neurológico grave, com hipotonia, irritabilidade, recusa alimentar e hepatomegalia. A macrocefalia está normalmente presente ao nascimento ou surge um pouco depois.

Após o diagnóstico ou suspeita da doença, o tratamento deve ser iniciado de forma imediata, com uma dieta restrita em lisina, suplemento de L-carnitina e arginina, além de tratamento de emergência durante as crises. O início da terapêutica deve preferencialmente ser instituído numa fase assintomática, já que terá pouco efeito na reversão das sequelas que podem se instalar a nível cerebral após uma crise. O tratamento terá, portanto, o objetivo prevenir as crises encefalopáticas, as crises metabólicas e a progressão da degeneração neurológica.

A dieta e acompanhamento individualizado deve ser realizado por uma nutricionista especializada. A orientação do diagnóstico assim como o posterior aconselhamento genético deve ser realizado pelo médico geneticista.

Bárbara Cátia Martins da Silva Nutricionista Especializada em Doenças Raras / EIM CRN-DF 710




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