Acidemia Isovalérica

A Acidemia Isovalérica é uma doença genética rara na via da degradação das proteínas, mais especificamente do aminoácido leucina. É um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, causado pela atividade reduzida de uma enzima miticondrial. A diminuição dessa enzima causa o depósito de ácidos tóxicos no sangue e nos tecidos, deixando um odor característico de “pés suados”. O bebê nasce sem problemas, mas quando começa a se alimentar e não consegue degradar corretamente as proteínas, inicia um quadro de recusa alimentar, vômitos, desidratação, letargia, movimentos anormais e até coma.

O diagnóstico é feito ao se detectar níveis elevados do ácido isovalérico e seus metabólitos no sangue e na urina e já pode ser suspeitado por alterações no teste do pezinho ampliado. Quanto mais precoce o diagnóstico ocorre e mais cedo se inicia o tratamento, melhor o prognóstico da criança.

O tratamento é dietético, baseado na restrição de proteínas da alimentação e associação de uma fórmula metabólica sem o aminoácido leucina, pois todos os aminoácidos são indispensáveis para a síntese de proteínas, responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento do bebê. A dieta deve ser elaborada por nutricionista especializada e o acompanhamento do paciente deve ser feito por uma equipe multiprofissional capacitada.

Bárbara Cátia Martins da Silva Nutricionista Especializada em Doenças Raras / EIM CRN-DF 710

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