Acidemia Metilmalônica (AMM

A Acidemia Metilmalônica (AMM) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva. É uma desordem do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada e de ácidos graxos com cadeia ímpar. Como resultado, certas proteínas e lipídeos não são devidamente metabolizados.

Neste tipo de acidemia ou acidúria orgânica, ocorre o acúmulo do ácido metilmalônico, decorrente da deficiência da enzima metilmalonilCoA mutase (MCM) ou de um derivado da vitamina B12 (adenosilcobalamina), importante para o funcionamento adequado da reação enzimática. Nas formas mais severas, os pacientes apresentam sintomas no período neonatal, que podem incluir recusa alimentar, vômitos, letargia, hipotonia, convulsões e coma. Os pacientes com formas mais leves, podem permanecer relativamente assintomáticos, até que ocorra um episódio de descompensação. Os achados bioquímicos incluem cetoacidose metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia. O tratamento requer uma dieta com conteúdo restrito em treonina, metionina, isoleucina e valina, além de uma fórmula metabólica isenta destes aminoácidos ofensivos. Embora nem todas as formas de acidemia metilmalônica respondam à cobalamina, os suplementos de cianocobalamina são frequentemente utilizados no tratamento de primeira linha para este transtorno.

Mesmo com tratamento, pacientes ainda podem desenvolver crises metabólicas recorrentes, podendo se descompensar clínica e bioquimicamente. Isso promove risco de complicações neurológicas a longo prazo, incluindo retardo do desenvolvimento, hipotonia, infartos cerebrais e óbito. O diagnóstico da AMM pode ser realizado pelo Teste do pezinho ampliado. Quanto mais precoce é feito o diagnóstico, melhor o manejo da doença, ajudando a reduzir as complicações neuropsicomotoras a longo prazo. Os pacientes com esta condição requerem um cuidado essencial com dieta e atenção de uma equipe multidisciplinar especializada.

Bárbara Cátia Martins da Silva Nutricionista Especializada em Doenças Raras / EIM CRN-DF 710

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