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Acidemia Propiônica (PA)

A acidemia propiônica (PA) é causada pela deficiência de uma enzima mitocondrial que causa acúmulo de ácido propiônico e metabólitos. O diagnóstico também pode ser realizado pelo teste do pezinho ampliado (NBS), embora os sintomas possam ser evidentes no bebê antes mesmo que os resultados do NBS estejam disponíveis. As manifestações clínicas da PA geralmente são inespecíficas e a idade de início é variável. Pode ser de início neonatal ou a forma tardia.

A acidemia propiônica (PA) de início neonatal é a forma clínica mais comum. Nos primeiros dias de vida, os bebês apresentam letargia, dificuldade de sucção, vômitos e hipotonia. Sem diagnóstico e tratamento imediatos, os neonatos podem desenvolver encefalopatia progressiva manifestando-se como letargia, convulsões ou coma, que pode resultar em morte.

A PA de início tardio ocorre pela atividade residual da enzima, os pacientes podem apresentar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas gastrointestinais crônicos, intolerância às proteínas, hipotonia e distúrbios de movimentos.

Uma descompensação aguda da doença pode ser precipitada por momentos de estresse, como infecções, lesões, grande consumo de proteínas ou cirurgias. A cardiomiopatia pode ocorrer como um fenômeno clínico isolado em indivíduos aparentemente saudáveis, sem episódios anteriores de descompensação metabólica ou déficits neurocognitivos. Complicações infecciosas (por exemplo, sepse ou meningite bacteriana) geralmente acompanham crises metabólicas e são as principais contribuintes para a mortalidade.

O tratamento é basicamente nutricional com modificação da dieta para controle da ingestão de proteínas, mas sempre prevenindo o catabolismo proteico, deficiências de aminoácidos e restrição de crescimento, com a utilização de uma fórmula metabólica adequada. Por isso, o acompanhamento do tratamento deve ser feito por uma nutricionista especializada e um médico experiente no assunto. Bárbara Cátia Martins da Silva Nutricionista Especializada em Doenças Raras / EIM CRN-DF 710

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