Citogenética

A citogenética é o campo da genética que estuda os cromossomos, sua estrutura, composição e papel na evolução e no desenvolvimento das doenças. Trata-se do estudo dos cromossomos no que se refere ao seu número, estrutura e herança, correlacionando os tipos de alterações cromossômicas com a apresentação clínica dos pacientes. Um ser humano normal possui 46 cromossomos ou 23 pares e cada par é formado por um cromossomo herdado da mãe e outro do pai. Destes, 22 pares são autossomos e um par é sexual sendo XX na mulher e XY no homem. Existem diferentes tipos de exames citogenéticos que podem ser solicitamos de acordo com a investigação clínica do paciente. O exame de rotina mais comum na citogenética é o cariótipo. Este tipo de exame exige uma análise de especialistas em citogenética que, com auxílio de microscopia óptica, conseguem identificar alterações cromossômicas na célula. Pode ser feito por meio do sangue periférico, medula óssea ou até mesmo de outros tecidos como fibroblastos. Outro exame disponível é o FISH (Fluorescent in situ Hybridization - Hibridização in situ Fluorescente), que consegue, por meio de sondas de DNA, localizar uma micro região da sequência gênica no DNA alvo e detectar uma alteração mais específica e submicroscópica.




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