Deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)

A deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) afeta mais de 200 milhões de pessoas no mundo. Apresenta uma frequência relativamente alta em negros americanos (13%) e populações do mediterrâneo (5 a 40%). Possui herança ligada ao X sendo que homozigotos e heterozigotos podem ser sintomáticos. As mutações podem causar níveis de deficiência enzimática variados e espectros diferentes de manifestação da doença. Mais de 200 variantes já foram relatadas. Níveis muito baixos de G6PD (abaixo de 5% do normal) podem ser encontrados em algumas raras mutações levando à falha no metabolismo e consequente redução da atividade microbicida. Nesses raros casos, os pacientes com G6PD tornam-se susceptíveis a infeções de repetição. As pessoas com deficiência de G6PD, em sua maioria, permanecem clinicamente assintomáticas por toda a vida. A principal manifestação é a anemia hemolítica mas pode ocorrer também hiperbilirrubinemia neonatal. Existe ainda uma variante genética da deficiência de G6PD extremamente rara, esporádica e não herdada que cursa com hemólise crônica e só afeta o sexo masculino.

A hemólise aguda pode ser desencadeada por infeções, ingestão algumas drogas como o ácido acetil salicílico, dipirona, vitamina K, cloranfenicol, nitrofurantoína, sulfonamidas e antimaláricos dentre outros, além de alimentos como feijão fava e todos os corantes alimentícios artificiais. Pacientes com esta condição devem então evitar as medicações e alimentos proibidos a fim de evitar essa complicação. Dra. Giselle Maria Araújo Félix Adjuto Médica Geneticista CRM-DF 15684 / RQE 11947

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