Deficiência de biotinidase

A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva. No Brasil, estima-se uma incidência aproximada de 1 para 60.000 nascidos vivos.

Consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina que é uma vitamina existente nos alimentos e indispensável para a atividade de diversas enzimas.

Na deficiência de biotinidase, a doença manifesta-se em torno da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos, como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor; e cutâneos, como alopecia e dermatite. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se distúrbios visuais, auditivos, assim como, atraso motor e de linguagem.

O diagnóstico pode ser feito com ajuda do teste do pezinho, os pacientes com alteração para biotinidase são classificados como suspeitos até a confirmação ou não do diagnóstico, que será estabelecido a partir do teste confirmatório (dosagem quantitativa da atividade de biotinidase). O estudo genético-molecular é recomendado nos casos em que persistir a dúvida em relação ao diagnóstico e para aconselhamento genético. Já foram descritas mais de 140 mutações diferentes para a doença.

O tratamento medicamentoso é muito simples. É de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina H) em doses diárias de acordo com a subclassificação da deficiência de biotinidase. O diagnóstico precoce, com o início do tratamento ainda nos primeiros meses de vida, assegura ao bebê uma vida normal sem qualquer sintoma da doença.

Dra. Giselle Maria Araújo Félix Adjuto Médica Geneticista CRM-DF 15684 / RQE 11947

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