Diagnóstico Pré-Natal invasivo

Os exames pré-natais não invasivos são, em sua maioria, exames de triagem. Os exames pré-natais diagnósticos geralmente são invasivos.

As principais indicações para a realização de um exame invasivo são: Idade materna > 35 anos, filho anterior com anomalia cromossômica, um dos pais portadores de alteração cromossômica estrutural, alteração nos testes de triagem (exames não invasivos), ansiedade do casal, investigação de infecção congênita, e investigação de doenças genéticas conhecidas na família.

O exame invasivo mais utilizado é a amniocentese, nele, o líquido amniótico é puncionado do interior do útero. O exame pode ser realizado a partir da 14ª semana de gestação e o risco de complicações do procedimento é de 0,2% até 1%. O material fetal também pode ser retirado do vilo coriônico, neste caso o procedimento pode ser realizado entre 11 e 13 semanas de gestação, tanto o risco de complicações quanto o risco de resultados ambíguos são maiores que na amniocentese.

Outra possibilidade é a coleta de sangue diretamente do cordão, este exame só pode ser realizado após a 20ª semana e sua principal utilização é esclarecer casos em que o resultado citogenético da amniocentese não foi suficiente.

Todos esses materiais podem passar por exame genético e ajudar no diagnóstico de uma possível patologia cromossômica ou gênica. O principal exame realizado é o cariótipo fetal, porém, vários testes genéticos podem ser feitos e a indicação da metodologia utilizada deve ser baseada nos achados fetais e realizada por médico especializado. #clinicageneb #medicinafetal #diagnosticofetal #diagnosticoprenatal #anomaliafetal #malformacoescongenitas #geneticamedica #geneticista #aconselhamentogenetico #amniocentese #liquidoamniotico #cariotipofetal

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