Buscar

Distúrbios da Oxidação de Ácidos Graxos

Os Distúrbios da Oxidação de Ácidos Graxos são doenças genéticas raras nas quais o organismo é incapaz de oxidar os ácidos graxos para produzir energia, devido à ausência ou ao mau funcionamento de uma determinada enzima. A principal fonte de energia do organismo é a glicose, quando ela se esgota a gordura é utilizada para suprir a sua falta. Pessoas com esses distúrbios não possuem esta disponibilidade de energia prontamente.

As principais manifestações da doença são a hipoglicemia não cetótics, a cardiomiopatia e a miopatia, podendo estar presentes simultaneamente.

Quatro diferentes distúrbios da oxidação dos ácidos graxos foram descritas, pelo número de carbonos sobre as quais atuam: VLCAD (acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa), com 20 a 16 carbonos; LCAD (acil-CoA desidrogenase de cadeia longa), com 16 a 12 carbonos; MCAD (acil-CoA desidrogenase de cadeia média), com 12 a 8 carbonos; SCAD (acil-CoA desidrogenase de cadeia curta), com 6 e 4 carbonos.

A deficiência de MCAD é a mais comum, estando associada à síndrome da morte súbita do lactente. Tipicamente, se manifesta na forma de episódios agudos intermitentes de hipoglicemia hipocetótica, aumento do "anion gap", hiperuricemia, e discreta hiperamonemia, que se expressam por vômitos, letargia, e alterações mentais, incluindo o coma. Pode haver elevação das transaminases e outros sinais de insuficiência hepática.

O mais importante para o tratamento é evitar o jejum por 4 - 6 horas. Várias refeições com alimentos pobres em gordura e ricos em carboidratos são recomendadas ao longo do dia. Crianças abaixo de um ano deverão ter pelo menos uma alimentação à noite. Suplementos de L-carnitina podem ser utilizados para corrigir a deficiência secundária de carnitina. A dieta deve ser individualizada, calculada e acompanhada por um nutricionista especializado e o diagnóstico e aconselhamento genético devem ser realizados por um geneticista.

Bárbara Cátia Martins da Silva Nutricionista Especializada em Doenças Raras / EIM CRN-DF 710














#clinicageneb #nutricaoespecializada #doencasraras #doencasgeneticas #nutricao #nutrionistas #errosinatosdometabolismo #errosinatos #geneticamedica #geneticista #mcad

Sobre a GENEB

SGAS 610/611, L2 Sul, Centro Médico Lúcio Costa, bloco 1, sala 210

Asa Sul - Brasília/DF

Tel: (61) 3554-1949

Cel: (61) 98521-3071

Siga nossas Redes Sociais:

  • Facebook - Círculo Branco
  • Instagram - White Circle

Copyright © 2019  - Todos direitos reservados à Clínica Geneb  |   Desenvolvido por Unifik Tecnologia