Distúrbios de diferenciação sexual (DDS)

Os distúrbios de diferenciação sexual (DDS) são condições congênitas em que o desenvolvimento do sexo é atípico. Eles resultam em ambiguidade genital no recém-nascido. Ocorre, aproximadamente, de 1:3000 a 1:5000 nascimentos.

Durante as primeiras semanas do desenvolvimento fetal o tecido que irá se transformar em gônodas é indiferenciado, ou seja, não está definido se aquele feto será feminino ou masculino. A partir de informações genéticas e hormonais, as gônodas poderão se transformar em ovários ou testículos.

Existe uma grande variação na apresentação da DDS dependendo da etiologia. A investigação deverá seguir algumas etapas com ultrassonografia da pelve/abdome, cariótipo, estudos hormonais e até mesmo testes genéticos específicos como sequenciamento.


O diagnóstico pré natal da DDS tem se tornado mais frequente com o aumento da monitorização fetal durante a gravidez. O cariótipo, que pode ser realizado tanto pré-natal quanto pós-natal, tem possibilitado a detecção do mosaicismo do cromossomo sexual e discrepâncias entre o sexo cromossômico e o sexo fenotípico.

A reposição hormonal e intervenções cirúrgicas são as formas disponíveis de tratamento para estes pacientes.

É fundamental que um geneticista seja procurando e que uma equipe multidisciplinar treinada esteja pronta para responder às dúvidas dos pais orientando o melhor tratamento.

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