Doença de Pompe

A doença de Pompe é um distúrbio metabólico neuromuscular hereditário raro que causa fraqueza muscular progressiva em pessoas de todas as idades. É também conhecida também como deficiência de maltase ácida (AMD), doença tipo II de armazenamento de glicogênio (GDS-II) e glicogenose II. É causada por um gene defeituoso que leva à deficiência da enzima alfaglicosidade ácida (GAA). A ausência dessa enzima resulta no acúmulo excessivo de glicogênio, uma forma de açúcar que é armazenada em células musculares. A doença de Pompe é muito rara e estima-se que ela afete entre 5.000 e 10.000 pessoas em todo o mundo, ocorrendo um caso a cada 40.000 nascidos vivos. Apresenta quadro clínico variável. Os níveis de atividade residual da enzima determinam a gravidade da doença.

✔️Na forma precoce, (<1 % da atividade enzimática) os recém-nascidos apresentam hipotonia devido a uma grave fraqueza muscular com atraso do desenvolvimento motor, quadro de falência respiratória com frequentes infecções, distúrbios do sono, dificuldade de deglutição e alimentação. Pode ocorrer aumento do fígado, baço e língua, além de cardiomegalia com falência cardíaca. A evolução é rápida e progressiva resultando na morte até 1 ano de idade por falência cardiorespiratória. ✔️A forma tardia (1 a 30% de atividade enzimática) tem evolução mais lenta e variável começando o quadro clínico na infância ou idade adulta, com poucas alterações cardíacas. Apresenta-se com fraqueza muscular caracterizada por dificuldade de correr, subir escadas e evolui, progressivamente, para dificuldade de caminhar, com sintomas como fadiga, mialgias, quedas frequentes, e escápula alada. Alterações respiratórias com infecções de repetição e dificuldade para respirar durante o sono são frequentes. Dificuldade para mastigar e engolir alimentos também podem estar presentes. Como a manifestação clínica é heterogênea, pode simular várias outras doenças.


Portanto, é necessário que o médico investigue.





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