Doenças de Pele

Doenças da pele podem ser causadas por mutações genéticas. A ictiose, também conhecida como doença da escama de peixe, compreende um grupo de doenças caracterizadas por pele seca, escamosa ou espessa. O quadro clínico é extremamente variável. Trata-se de uma doença hereditária, transmitida geneticamente dos pais para os filhos. É causado por mutações dos genes que codificam a proteína filagrina, uma das moléculas responsáveis pela impermeabilidade da pele e por sua hidratação. Existem em torno de 28 genes associados as diversas formas de ictiose.

A epidermólise bolhosa hereditária compreende um grupo heterogêneo de desordens genéticas que têm em comum a fragilidade cutânea e, em alguns casos mucosa, predispondo ao desenvolvimento de bolhas e/ou erosões após fricção ou trauma mínimo. É causada por uma alteração na síntese de proteínas que unem as camadas da pele. Sem essa proteína a camadas da pele se separam muito facilmente, sob qualquer pressão ou atrito. É uma doença que atinge crianças, jovens e adultos. Em torno de 17 genes estão envolvidos na etiologia dessa doença.




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