Doenças Genéticas

As doenças genéticas podem ser divididas em três grupos: as monogênicas ou mendelianas, as cromossômicas e as poligênicas ou multifatoriais. 📷✔️As monogênicas são causadas por mutações nas sequências de DNA de um único gene. 📷✔️As cromossômicas são aquelas causadas por problemas estruturais do cromossomo como mudança de posição, alteração do número ou estrutura. 📷✔️As poligênicas ocorrem por alteração genética associada a influência dos fatores ambientais. As doenças genéticas muitas vezes são doenças raras e de difícil diagnóstico. Costumam ser subdiagnosticadas. O médico geneticista realiza a investigação genética montando as peças do quebra cabeça até chegar ao diagnóstico.




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