Erros Inatos do Metabolismo (EIM)

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças genéticas, hereditárias, tratáveis, causadas pela deficiência de enzimas. Quando há falta dessas enzimas, o metabolismo, que é o conjunto de reações químicas responsáveis pela produção de energia no corpo, fica prejudicado. Ocorre um acúmulo de elementos tóxicos podendo gerar problemas no desenvolvimento físico e mental. São pouco conhecidos e subdiagnosticados. A incidência estimada é de 1:1000 recém-nascidos vivos. Compreendem mais de 700 distúrbios sendo a maioria relacionados à síntese, degradação, transporte e armazenamento de moléculas no organismo.

Podem se apresentar em qualquer faixa etária com predomínio entre o período neonatal e os 10 anos de idade. O diagnóstico depende principalmente da suspeita clínica. Deve-se suspeitar de EIM quando o paciente apresentar história de irmãos falecidos no período neonatal sem diagnóstico, consanguinidade dos pais, membros da família com sintomas clínicos não esclarecidos e quando o paciente apresenta quadro recorrente de vômitos, diarréia, déficit de crescimento, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, de causa desconhecida.O teste do pezinho é o exame de triagem de vários EIM.


Adequada solicitação e realização de exames complementares é importante para que se possa estabelecer um tratamento específico e permitir o aconselhamento genético. O tratamento, de modo geral, consiste na modificação da dieta, reposição de vitaminas em megadose ou reposição da enzima deficiente. Casos de descompensação aguda devem ser tratados de forma imediata com o objetivo de evitar ou minimizar sequelas.


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