Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma patologia genética rara de herança autossômica recessiva. Trata-se de um erro inato do metabolismo das proteínas que, se não tratado precocemente e adequadamente, pode levar à deficiência intelectual e outros comprometimentos neurológicos importantes.

O diagnóstico pode ser realizado pelo Teste do Pezinho e quanto mais cedo ele for confirmado e for instituído o tratamento, menor chance a criança tem de adquirir sequelas e maior a sua probabilidade de levar uma vida normal.

O tratamento da fenilcetonúria se baseia em uma restrição alimentar de proteínas naturais, e para compensar essa ausência, há necessidade de se consumir uma fórmula metabólica essencialmente proteica, sem fenilalanina, suprindo as necessidades de crescimento e desenvolvimento do paciente.

Ele se estende por toda a vida, pois mesmo após o completo desenvolvimento do cérebro, a suspensão da dieta pode resultar em deterioração intelectual e comprometimento comportamental, com grande dificuldade de aprendizado, falta de atenção generalizada e agressividade.

Se o paciente receber o tratamento e o acompanhamento adequados, por profissionais especializados, o desenvolvimento cognitivo é normal, sem nenhuma ou com mínima sequela neurológica.

Bárbara Cátia Martins da Silva Nutricionista Especializada em Doenças Raras / EIM CRN-DF 710

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