Fibrose cística

Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética. O pai ou a mãe podem ser portadores do gene defeituoso e transmitir a doença ao filho causando alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

A fibrose cística afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas. A obstrução dos ductos pancreáticos pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Apresenta também maior número de evacuações diárias e elimina fezes volumosas, com odor forte e gordurosas. O aparelho respiratório é a área mais delicada da doença. O pulmão produz muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Outros sintomas são tosse com secreção produtiva, pneumonias de repetição, bronquite crônica.




A alteração do transporte iônico nas glândulas sudoríparas compromete a reabsorção de cloro. Níveis aumentados de cloro ajudam a reter água e sódio o que deixa o suor mais salgado.

Mulheres portadoras de fibrose cística têm mais dificuldade para engravidar porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozoides. Já os homens portadores podem ser estéreis por agenesia ou obstrução dos canais deferentes, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais. Em relação ao diagnóstico, pode ser realizado o teste do pezinho ao nascimento (triagem), o teste do suor e o teste genético.

O sequenciamento completo do gene CFTR pode detectar as mutações. Existem também painéis que identificam as principais mutações. O estudo molecular é indicado para confirmação do diagnóstico em pessoas com manifestações clínicas, identificação de portadores de mutação no gene da CFTR, diagnóstico pré-natal e em doadores de esperma e óvulos.

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