Frutosemia

A Frutosemia é uma desordem genética rara, de herança autossômica recessiva, caracterizada por um erro no metabolismo da frutose em decorrência da deficiência de uma enzima chamada aldolase B. O defeito resulta no acúmulo da frutose no fígado, rim e intestino delgado.

Os recém-nascidos permanecem clinicamente assintomáticos e saudáveis até iniciarem a ingestão de alimentos que contenham frutose, sacarose e sorbitol, o que acontece normalmente no momento da introdução da alimentação complementar. Os sintomas iniciais são vômitos, náuseas, inquietação, palidez, sudorese, tremores e letargia que aprecem quando são introduzidos as frutas e vegetais. Estes podem evoluir para apatia, coma e convulsões, se o diagnóstico for estabelecido de forma tardia. A ingestão prolongada de frutose nas crianças leva, em última instância, à insuficiência hepática e/ou renal e até à morte. Frequentemente, os pacientes diagnosticados com frutosemia desenvolvem uma aversão a frutas e outros alimentos que contêm grandes quantidades de frutose.

O único tratamento efetivo, que deve ser mantido por toda a vida, é a suspensão definitiva do consumo de alimentos que contenham frutose, sacarose e sorbitol. O manejo desta dieta deve ser feito por um nutricionista com conhecimento sobre a doença e sobre quais são os alimentos aceitáveis.

Bárbara Cátia Martins da Silva Nutricionista Especializada em Doenças Raras / EIM CRN-DF 710

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