Galactosemia

O termo Galactosemia se refere aos distúrbios do metabolismo da galactose, um carboidrato encontrado principalmente no leite e seus derivados, mas também em alguns outros alimentos específicos. Uma criança com Galactosemia já após alguns dias ingerindo leite materno ou fórmulas infantis contendo galactose, pode desenvolver complicações com risco de morte, incluindo dificuldades para se alimentar, crescer e ganhar peso, hipoglicemia, alterações na função do fígado e icterícia. No caso de não diagnóstico e não início do tratamento, a criança pode evoluir com quadro de sepse por Escherichia coli, choque e até morte. As crianças que sobrevivem ao período neonatal e continuam a ingerir galactose podem desenvolver danos cerebrais graves.

A Galactosemia é uma doença triada pelo Teste do pezinho e quanto mais cedo iniciarmos o tratamento, menor o risco de sequelas neurológicas graves. Se uma dieta correta for fornecida durante os primeiros dez dias de vida, os sinais neonatais geralmente se resolvem rapidamente e as complicações são prevenidas. Entretanto, apesar do tratamento adequado desde cedo, as crianças com Galactosemia permanecem em risco aumentado de atrasos no desenvolvimento, problemas de fala e anormalidades da função motora devendo ser acompanhada por equipe multidisciplinar. Mulheres adultas com a doença também podem desenvolver falência ovariana precoce evoluindo para infertilidade. É importante ressaltar também que a Galactosemia é uma doença genética herdada de forma autossômica recessiva com risco de recorrência de 25% para ouros filhos do mesmo casal, sendo muito importante o aconselhamento genético.

Bárbara Cátia Martins da Silva

Nutricionista Especializada em Doenças Raras / EIM

CRN-DF 710

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