Infertilidade Conjugal

A infertilidade é definida como a não ocorrência de uma gestação espontânea no período de um ano apesar de atividades sexuais desprotegidas e frequentes. Estima-se que aproximadamente 30 % dos casos de infertilidade tenham causa feminina e 30% tenham como causa fatores masculinos. Os outros casos de dividem entre os de causa mista e os de causa idiopática ou sem causa definida.

Pelo menos 10% dos casos de infertilidade masculina tem alguma causa genética. Homenscom azoospermia (ausência de espermatozoides) ou oligoospermia grave (contagem baixa de espermatozoides - < 5 milhões) ao exame de espermograma tem indicação de uma investigação genética.

As principais alterações genéticas entre os homens inférteis são as anomalias cromossômicas numéricas ou estruturais. Microdeleções no cromossomo Y, o cromossomo sexual masculino, também podem levar à infertilidade. Além disso, a fibrose cística é um diagnóstico genético importante entre os homens com oligoospermia ou azoospermia obstrutiva.

Alterações genéticas são menos comuns como causa de infertilidade feminina, a maioria dos casos tem como fator mais importante achados ginecológicos, como malformações uterinas, obstrução tubária e a endometriose. Fatores hormonais também devem ser investigados.

A investigação genética na mulher está indicada principalmente nos casos de amenorréia primária ou perdas gestacionais de repetição, e nestes casos o cariótipo pode levar ao diagnóstico de uma alteração cromossômica numérica ou estrutural. Nos casos de menopausa precoce, doenças genéticas também devem ser investigadas, principalmente a galactosemia e a pré-mutação para a Síndrome do X-frágil.

Uma causa genética pode estar envolvida na dificuldade de engravidar de um casal e a avaliação de um médico geneticista pode orientar uma investigação com a solicitação dos exames genéticos adequados. O aconselhamento genético posterior pode nortear os próximos passos para a realização do sonho da maternidade e da paternidade.

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