O que é um teste genético?

O que é um teste genético?

É um tipo de teste médico que identifica as alterações nos genes herdados de nossos pais. “Erros” em nossos genes chamados de mutações podem ocasionar a doença. Os testes genéticos podem ser usados para confirmar o diagnóstico.


É feita uma análise do nosso DNA por meio de vários métodos diferentes como o sequenciamento, análise de deleções/ duplicações por MLPA, análise de anomalias cromossômicas por CGH-array, cariótipo, dentre outros. Em algumas doenças, o teste bioquímico também permite um diagnóstico genético.



Para que servem os testes genéticos? O teste genético pode fornecer um diagnóstico preciso, orientar a seleção e o seguimento da terapia e permitir a estimativa do risco da doença. Alem de possibilitar a orientação do paciente e sua família quando existe doença genética ou uma possibilidade de doença.

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