Quando consultar com um médico geneticista?



Genética Médica é uma especialidade que se ocupa do estudo dos distúrbios da genética humana. O médico geneticista avalia, diagnostica, acompanha e trata (quando possível) paciente com doenças genéticas, além de realizar aconselhamento genético do paciente e sua família. Atualmente, existem menos de 300 médicos geneticistas no país. A demanda pela consulta em genética é crescente uma vez que novas doenças são descritas e diagnosticadas a cada dia. Além disso, a possibilidade de realização dos testes genéticos vem aumentando a procura pelo aconselhamento genético. Há várias situações em que a avaliação por um médico geneticista se faz necessária:


1- Condições pré-concepcionais ou pré natais: idade materna ou paterna avançada, consaguinidade, pai ou mãe com doença genética, anormalidades na ultrassonografia gestacional sugestivas de doença genética, alteração de exame genético na gestação, exposição a teratógenos na gestação, história de natimortos ou perdas gestacionais recorrentes, infertilidade, história de doenças genéticas na família.


2- Condições pediátricas: recém nascido com teste do pezinho alterado, hipotonia congênita, malformações/anomalias congênitas (surdez, alterações oftalmológicas, genitália ambígua, alteração de membros e órgãos), atraso do desenvolvimento neuropsicomotor/deficiência intelectual, autismo, baixa ou alta estatura, assimetria corporal, dificuldade de ganhar peso, obesidade, condições neurológicas que podem ter causa genética (ataxia, neuropatia, miopatia, demência), doenças metabólicas (convulsões de difícil controle, hepatoesplenomegalia, hipoglicemia persistente, acidose, vômitos, regressão neurológica), tumor/câncer na infância, manchas ou alterações na pele sugestivas de doença genética, problemas hematológicos (anemia, baixo número de plaquetas, alteração da coagulação), história familiar de doenças psiquiátricas, pai ou mãe com alterações cromossômicas.


3- Condições do adulto: anormalidade na maturação sexual ou atraso da puberdade, baixa ou alta estatura, condições neurológicas que podem ter causa genética (ataxia, neuropatia, miopatia, demência), doenças metabólicas (convulsões de difícil controle, hepatoesplenomegalia, hipoglicemia persistente, acidose, vômitos, regressão neurológica), vários casos de tumor/câncer em uma mesma pessoa ou vários tipos de câncer na família, manchas ou alterações na pele sugestivas de doença genética, problemas hematológicos (anemia, baixo número de plaquetas, alteração da coagulação), história familiar de doenças psiquiátricas.


A Agência Nacional de Saúde Suplementar estabeleceu critérios para a solicitação dos exames genéticos por meio do ROL da ANS – DUT no 110, Resolução Normativa no 387/2015, Anexo II – Diretrizes de Utilização para Cobertura de Procedimentos na Saúde Suplementar. Isso resultou em maior acesso a especialidade e aos exames genéticos com consequente aumento da demanda.


A Clínica GENEB realiza atendimento na área de Genética Médica e Doenças Raras, além de consulta nutricional especializada dessas doenças. A consulta com o médico geneticista consiste na anamnese, construção do heredograma com pelo menos 3 gerações, exame físico do paciente e muitas vezes dos pais e irmãos, solicitação de exames para auxílio diagnóstico e encaminhamento para acompanhamento multidisciplinar. A nutrição especializada faz parte do tratamento de várias doenças genéticas.


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