Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de distúrbios que afetam os tecidos conjuntivos que sustentam a pele, os ossos, os vasos sanguíneos e muitos outros órgãos e tecidos.
Os subtipos da síndrome foram classificados de várias maneiras diferentes. A classificação mais atual, que é a de 2017, descreve 13 tipos da doença. Uma grande amplitude do movimento articular (hipermobilidade) ocorre na maioria das formas da síndrome e é uma característica marcante. Bebês e crianças com hipermobilidade muitas vezes têm tônus ​​muscular fraco (hipotonia), o que pode atrasar o desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar, ficar em pé e andar. As articulações soltas são instáveis ​​e propensas a luxação e dor crônica. Pode até ocorrer hipermobilidade e luxações de ambos os quadris ao nascimento.



Muitas pessoas com as síndromes de Ehlers-Danlos têm uma pele macia e aveludada que é altamente elástica e frágil. Indivíduos afetados tendem a se machucar facilmente e alguns tipos da doença também causam cicatrizes anormais.
Algumas formas da síndrome como o tipo vascular e os tipos cifo-escamoso podem causar ruptura dos vasos sanguíneos, levando a hemorragias internas e outras complicações potencialmente fatais. O tipo vascular da síndrome também está associado a um risco aumentado de ruptura de órgãos como o intestino e útero durante a gravidez. O tipo valvular cardíaco causa problemas graves nas válvulas do coração. As pessoas com o tipo cifoescoliótico experimentam curvatura grave da coluna que piora com o tempo e podem interferir na respiração. O tipo chamado síndrome da córnea frágil é caracterizado por alterações na córnea e outras anormalidades do olho. O tipo espondilodisplásico apresenta baixa estatura e anomalias esqueléticas com membros anormalmente curvos. Anormalidades dos músculos, incluindo hipotonia e contraturas estão entre os sinais característicos das formas musculocontratural e miopática da síndrome. O tipo periodontal provoca anormalidades dos dentes e gengivas.
Existem mais de 20 genes envolvidos nas doenças do tecido conjuntivo que causam hiperelasticidade. É possível realizar o sequenciamento desses genes.
Agende já sua consulta!

Sobre a GENEB

SGAS 610/611, L2 Sul, Centro Médico Lúcio Costa, bloco 1, sala 210

Asa Sul - Brasília/DF

Tel: (61) 3554-1949

Cel: (61) 98521-3071

Siga nossas Redes Sociais:

  • Facebook - Círculo Branco
  • Instagram - White Circle

Copyright © 2019  - Todos direitos reservados à Clínica Geneb  |   Desenvolvido por Unifik Tecnologia