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Síndrome de Li-Fraumeni (LFS)

A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma doença hereditária rara, de predisposição ao câncer, autossômica dominante, caracterizada por múltiplos casos de tumores primários em idade jovem como sarcomas ósseos e de tecidos moles, câncer de tórax, câncer de mama, câncer cerebral, leucemia e tumores adrenocorticais infantis.

As mutações germinativas no gene supressor do tumor Tp53 são responsáveis pela maioria dos casos de LFS (80%). Estudos recentes têm demonstrado que uma mutação específica em TP53, conhecida como p.R337H, está presente em 1 em 300 recém-nascidos no Sul e Sudeste do Brasil.

A identificação de pacientes em risco para LFS é fundamental para o manejo adequado dos pacientes com câncer hereditário e suas famílias. O aconselhamento genético deve ser realizado com orientações em relação ao teste genético para outros indivíduos da família assim como, em relação aos protocolos de acompanhamento dos pacientes afetados. Devido à sua complexidade da síndrome, a abordagem multidisciplinar deve ser sempre preconizada.

Dra. Giselle Maria Araújo Félix Adjuto Médica Geneticista CRM-DF 15684 / RQE 11947




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